Israele: sviluppato un farmaco ‘su misura’ per bambina con malattia rara

Jacqueline Sermoneta | 18-11-2025

Un passo rivoluzionario nella medicina di precisione. Per la prima volta in Israele, un team multidisciplinare di ricercatori dello Sheba Medical Center ha messo a punto un farmaco genetico ‘personalizzato’ per una bambina di otto anni, affetta da una malattia neurologica rarissima e invalidante chiamata “GNAO1” (acronimo di G Protein Subunit Alpha O1), dal nome del gene mutato.
Si tratta di un traguardo senza precedenti per l’innovazione della medicina israeliana e di uno dei pochissimi casi a livello mondiale. Il Ministero della Salute israeliano ha concesso l’autorizzazione a somministrare alla piccola paziente la prima dose di un farmaco, nell’ambito del programma a ‘uso compassionevole’, che consente, cioè, ai pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita di accedere a farmaci e trattamenti sperimentali, quando non esistono alternative terapeutiche.
Il trattamento è un farmaco basato sull’RNA, che utilizza la tecnologia innovativa ASO (oligonucleotide antisenso): minuscoli frammenti genetici ‘silenziano’ l’istruzione difettosa del gene mutato GNAO1. Bloccando il messaggio anomalo, si mira a ridurre i gravi problemi della malattia: ritardo cognitivo, crisi epilettiche, gravi disturbi del movimento e ipotonia.
Gli scienziati, nei test di laboratorio, hanno coltivato cellule nervose da campioni di tessuti della paziente e hanno osservato che il farmaco ha prodotto risultati positivi, riducendo l’attività dannosa del gene difettoso fino al 75% e migliorando sia i parametri cellulari di base che nella loro funzionalità complessiva.

“La capacità di sviluppare un farmaco ‘su misura’, modellato sulla sequenza genetica di un paziente e in tempi così rapidi in un ospedale d’eccellenza, riflette la rivoluzione che sta attualmente trasformando la medicina”, ha affermato il dott. Dan Dominissini, a capo della Divisione diagnostica dello Sheba e vicedirettore dell’Autorità israeliana per la Ricerca.
“L’RNA è al centro della medicina di precisione di prossima generazione e lo Sheba sta ponendo Israele all’avanguardia in questo campo”, ha affermato la Prof.ssa Bruria Ben-Zeev, già direttrice dell’Unità di Neurologia pediatrica presso l’Ospedale Safra dello Sheba.
Oggi non esiste una cura per la GNAO1, sono disponibili solo terapie sintomatiche. Ma ora, sottolinea la Professoressa Bruria, “per la bambina e la sua famiglia, questo farmaco rappresenta una speranza concreta di migliorare la funzionalità e la qualità della vita. Si apre una strada a un futuro in cui questo approccio verrà esteso per aiutare altri bambini affetti da malattie genetiche rare per le quali attualmente non esiste alcun trattamento”.

Foto e video: Credit Sheba Medical Center